quarta-feira, 19 de dezembro de 2012

Tudo sobre Doença de Huntington

O que é Doença de Huntington?

Sinônimos: Coreia de Huntington
A doença de Huntington é hereditária e ocorre quando as células nervosas em certas partes do cérebro se desgastam ou se degeneram.

Causas

A doença de Huntington é causada por um defeito genético no cromossomo 4. Esse defeito faz com que uma parte do DNA, denominada sequência CAG, ocorra mais vezes do que deveria ocorrer. Normalmente, esta seção do DNA se repete de 10 a 28 vezes. Mas em pessoas com doença de Huntington, ela se repete de 36 a 120 vezes.
À medida que o gene é transmitido através dos membros da família, o número de repetições tende a aumentar. Quanto maior o número de repetições, maiores são as chances dos sintomas se desenvolverem cada vez mais cedo. Portanto, a doença é passada entre gerações na família, e as pessoas vão apresentando os sintomas cada vez mais cedo.
Há duas formas de Doença de Huntington.
  • A mais comum é a Doença de Huntington adulta. Pessoas com a forma adulta geralmente desenvolvem os sintomas na faixa dos 30 e dos 40 anos.
  • Já a forma juvenil da doença contabiliza um pequeno número de casos e começa na infância ou na adolescência.
Se um dos pais possui Huntington, o filho terá 50% de chance de adquirir o gene da doença. Caso ele tenha o gene, em algum momento da vida a doença se desenvolverá, e o gene também será passado para os filhos dele. Mas se ele não tiver o gene, consequentemente, seus filhos também não o terão.

Exames

O médico realizará um exame físico, talvez pergunte sobre o histórico familiar do paciente e sobre seus sintomas. Um exame neurológico também será realizado. O médico pode notar sinais de:
  • Demência
  • Movimentos anormais
  • Reflexos anormais
  • Passadas "saltitantes" e largas
  • Fala hesitante ou de pouca enunciação
A tomografia computadorizada da cabeça pode mostrar perda de tecido cerebral, especialmente na região profunda do cérebro.
Outros exames que podem mostrar sinais da doença de Huntington incluem:
  • Ressonância magnética da cabeça
  • Tomografia por emissão de pósitrons (PET) (isótopo) do cérebro
Existem exames genéticos para determinar se uma pessoa tem o gene da doença.

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