sexta-feira, 28 de setembro de 2012

Vencendo a Amaurose Congênita de Leber

Uma matéria no portal Terra conta que três americanos que perderam a vista na infância relataram uma melhora drástica na sua visão depois de terem sido submetidos à terapia gênica em ambos os olhos. Uma delas viu os filhos pela primeira vez:
Em alguns casos, a melhora começou há quatro anos, quando um dos olhos foi submetido à terapia. Agora uma americana falou sobre a emoção de conseguir enxergar pela primeira vez os próprios filhos, depois de passar por terapia no segundo olho.
Os três pacientes tinham uma condição hereditária e rara conhecida como Amaurose Congênita de Leber (ACL) provocada por um defeito no gene responsável pela proteína necessária para a visão. A ACL se manifesta nos primeiros meses de vida e compromete gravemente o sentido da visão, além de causar movimentos involuntários no olho e vista fraca no escuro.

Diversas equipes de cientistas em várias partes do mundo tentaram terapias gênicas para tratar a cegueira, mas poucos pacientes receberam o tratamento para lidar com um defeito genético em estágio tão anterior ao processo de perda de visão. Pesquisadores americanos revelaram em 2008 que 12 pessoas com LCA recuperaram parte da visão depois de receberem uma injeção no olho com um vírus criado artificialmente portador do gene RPE65.
Em outro estudo, eles trataram o outro olho de três pacientes, e descobriram que isso melhorou ainda mais a visão. Os pacientes passaram a conseguir identificar obstáculos ao seu redor. Os resultados foram publicados agora na revista científica Science Translational Medicine.

(…) Um dos três pacientes que participou dos testes, Tami Morehouse, disse à BBC que sua visão gradualmente foi se recuperando, abrindo um novo mundo para ela. Apesar de ela não conseguir enxergar bem o suficiente para ler ou dirigir um carro, ela agora consegue reconhecer os rostos de seus filhos e assistir aos jogos de beisebol deles.

Amaurose Congénita de Leber
O termo “retinopatia hereditária” engloba um vasto conjunto de doenças hereditárias da retina resultantes de mutações em um ou mais genes. Trata-se de quadros degenerativos, que podem afectar primariamente a retina periférica, central ou ambas, e que apresentam um espectro variável de idade de aparecimento, gravidade e prognóstico. Inclui a família das retinopatias pigmentares e síndromas associados, as maculopatias (ex. doença de Stargardt) e a Amaurose congénita de Leber, entre outras.
A Amaurose Congénita de Leber (ACL) é a distrofia hereditária da retina mais grave e de aparecimento mais precoce. Trata-se de uma entidade autossómica recessiva, geneticamente heterogénea, caracterizada pela identificação de um nistagmo sensorial durante os primeiros 6 meses de vida, enoftalmia, sinal óculo-digital de Franceschetti, alta hipermetropia, distrofia da retina variável e ERG extinto. Estão identificados 14 genes cujas mutações se associam a este fenótipo.
Trata-se da primeira doença ocular a ser tratada, com algum sucesso, com terapia genica, na sua variante ligada a mutações no gene RPE65. 

* Autor: Dr. Eduardo Silva (Fevereiro 2010). * Fonte: Excertos Adaptados de Doenças Raras de A a Z, Volume II. FEDRA – Federação das Doenças Raras de Portugal.

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